Diskussion 3 - Missbildningar

I denna diskussion diskuteras frågor som handlar om genetiska sjukdomar och missbildningar under en individs utveckling. Målet är att få en bild av genernas samt omgivningens betydelse för en individs utveckling. Diskussionen är schemalagd till tre timmar. Under dessa timmar diskuteras scenariot samt frågorna tillsammans med diskussionsledare. Det är till fördel om varje grupp har tillgång till en eller två datorer under diskussionen. Gå gärna igenom länkarna på denna sida före diskussionen.

Diskussionen handlar om hur olika kroppsdelar utvecklas under embryogenesen och hur denna process ibland kan gå fel, med missbildningar som följd. Orsakerna till många av dessa missbildningar är ännu outredda, men snabba framsteg görs tack vare moderna tekniker inom cell- och molekylärbiologi. För vissa av dessa sjukdomar vet vi nu exakt vilka genetiska fel som föreligger.

På bilden syns Teeter (www.apert.org).

Scenario

Ett par kommer till läkarmottagningen där du tjänstgör. Deras dotter har fötts med missbildade händer och en lindrig form av för tidig slutning av kraniets suturer. Missbildningen i händerna är syndaktyli, dvs flera av fingrarna är sammanväxta. Barnet har nu genomgått en genetisk undersökning och diagnosen Aperts syndrom har ställts, beroende på att mutationer i FGFR2-genen, som kodar för en receptor för fibroblast growth factor (FGF), har påträffats. Mer information om Aperts syndrom finns också på Svenska Apert-föreningens hemsida , bland annat en informationsfolder om Aperts. Mer information finns även på OMIM,på Socialstyrelsens hemsidor samt på Teeters hemsida. Kom ihåg att du även kan söka på PubMed eller läsa en översiktsartikel.

Föräldrarna till barnet har ett antal frågor som de önskar att du diskuterar med dem

• Vad är orsaken till Aperts syndrom?
• Hur vanligt är det?
• Vad är det för fel på genen?
• Vad menas med en receptorgen?
• Om det är bara är en enda gen som det är fel på, varför påverkas kroppen på så många olika sätt? (Händer, huvudet, osv). Föräldrarna vill gärna att du förklarar detta med hjälp av en figur som du ritar.
• Föräldrarna vill också veta hur tidigt man kan se på ett embryo om det har Aperts syndrom.
• Är syndromet släkt med Downs syndrom?
• Är Aperts syndrom resultat av aneuploidi?
• Ge exempel på vanligt förekommande aneuploidier
• Finns det andra syndrom som liknar Aperts?
• Varför påverkas inte alla kroppsdelar?
• Varifrån kommer den här ändringen i genen?
• Har barnet ärvt anlaget av sina föräldrar?
• Varför drabbades just deras barn av Aperts syndrom?
• Skulle man ha kunnat göra någonting före eller under graviditet för att barnet inte skulle ha fått syndromet?
• Skulle man ha kunnat förbygga Aperts genom att inta folsyra?
• Föräldrarna är ungefär 40 år gamla. De vill veta om Aperts uppkomst har någonting att göra med deras ålder.
• Under graviditeten var den blivande modern sjuk i influensa och vinterkräksjuka. Kan detta ha påverkat utvecklingen av barnet?
• Om paret skaffar fler barn, finns det risk att även de får Aperts syndrom?
• Hur fungerar gendiagnostiken för syndromet? Hur tidigt kan man göra det?
• Föräldrarna har läst i tidningarna om någonting som heter "genterapi". De vill att du förklarar hur genterapi utförs. Skulle deras barn kunna botas med hjälp av genterapi, genom att byta ut den skadade genen?
• Föräldrarna vill gärna veta mer - de har en mycket hög utbildningsnivå. Vilka informationskällor skulle du rekommendera för dem? Varför?

Fundera på svar till dessa frågor och gå sedan igenom dem med läraren. Det finns säkert mer saker föräldrarna skulle kunna vilja veta om när det gäller Aperts syndrom. Ge förslag på några sådana frågor och diskutera i gruppen.